Chứng Loạn Dưỡng Cơ: Triệu chứng, Nguyên nhân & Cách điều trị

Loading...

Loạn dưỡng cơ là gì?

Chứng loạn dưỡng cơ là một nhóm các bệnh di truyền làm tổn thương và suy yếu cơ bắp theo thời gian và tuổi tác. Nguyên nhân là do người bệnh bị thiếu một protein gọi là dystrophin – cần thiết cho chức năng cơ bình thường. Sự thiếu hụt loại protein này dẫn đến người bệnh gặp khó khăn trong việc phối hợp cơ như đi bộ hay nhai nuốt.

Có hơn 30 loại loạn dưỡng cơ khác nhau và mỗi loại có các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng không giống nhau.

Chứng loạn dưỡng cơ có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng hầu hết bệnh nhân được xác định và chuẩn đoán là trẻ em. Bé trai có nguy cơ bị loạn dưỡng cơ cao hơn bé gái.

Teo cơ là kết quả của chứng loạn dưỡng cơ, mức độ teo cơ phụ thuộc vào loại loạn dưỡng cơ và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng mà bệnh gây nên. Tuy nhiên, hầu hết bệnh nhân bị loạn dưỡng cơ sẽ dần mất đi khả năng đi lại và phải ngồi xe lăn. Hiện không có phương pháp điều trị bệnh loạn dưỡng cơ nhưng có một số điều bạn có thể làm để cải thiện tình trạng này.

Triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ

Có hơn 30 loại loạn dưỡng cơ khác nhau, việc chuẩn đoán thường xoay quanh 9 loại phổ biến nhất:

Bệnh teo cơ Duchenne

Là dạng phổ biến nhất và thường gặp ở trẻ em. Đa số các bé bị ảnh hưởng là bé trai và hiếm khi xảy ra ở các bé gái. Các triệu chứng bao gồm:

  • Gặp vấn đề khi đi lại
  • Gặp vấn đề về phản xạ
  • Khó đứng lên
  • Tư thế đứng không thẳng, trông khác thường
  • Loãng xương
  • Vẹo cột sống
  • Đần độn mức độ nhẹ
  • Khó thở
  • Khó khăn khi nuốt
  • Suy tim hoặc suy phổi

Trẻ em bị bệnh teo cơ Duchenne thường mất khả năng đi lại trước khi đến độ tuổi thiếu niên và tử vong trước 20 tuổi.

Chứng loạn dưỡng cơ Becker

Cũng tương tự như bệnh teo cơ Duchenne nhưng ít nghiêm trọng hơn. Nó cũng ảnh hưởng nhiều hơn đến các bé trai. Suy yếu cơ do loạn dưỡng cơ Beker chủ yếu ở chân và cánh tay, các triệu chứng thường xuất hiện trong khoảng độ tuổi từ 11 đến 25 bao gồm:

  • Suy yếu cơ tứ chi
  • Khoèo chân (các ngón chân hướng xuống dưới thay vì lòng bàn chân)
  • Thường xuyên ngã mặc dù không bị vấp
  • Chuột rút cơ bắp thường xuyên
  • Gặp khó khăn khi leo cầu thang

Những người bị chứng loạn dưỡng cơ Becker thường phải ngồi xe lăn khi họ lớn hơn 30 tuổi, một số ít không cần đến xe lăn. Hầu hết bệnh nhân sống đến tuổi trung niên hoặc lâu hơn.

Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh

Thường xảy ra ở trẻ em từ 0 đến 2 tuổi. Đây là thời điểm mà cha mẹ nhận thấy con cái của họ gặp các vấn đề bất thường khi vận động. Các triệu chứng khác nhau thường bao gồm:

  • Suy yếu cơ bắp
  • Kiểm soát cơ kém (khó khăn khi làm điều gì đó)
  • Vẹo cột sống
  • Khuyết tật ở chân
  • Gặp khó khăn khi nhai nuốt
  • Thường xuyên xuất hiện các vấn đề liên quan đến hệ thống hô hấp
  • Bất thường về thị giác
  • Bất thường khi phát âm
  • Đần độn mức độ nhẹ

Mặc dù các triệu chứng trên mỗi đứa trẻ là khác nhau hoặc nặng hoặc nhẹ. Tuy nhiên, hầu hết bệnh nhân bị chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh không thể ngồi hoặc đứng mà không có sự giúp đỡ của người hoặc dụng cụ hỗ trợ khác.

Một số bệnh nhân bị loạn dưỡng cơ bẩm sinh tử vong khi còn đang là trẻ sơ sinh, một số khác có thể sống đến khi trưởng thành.

Chứng teo cơ Myotonic

Đây là chứng loạn dưỡng cơ gây ra chứng loạn thần kinh, có thể ảnh hưởng đến:

  • Cơ mặt
  • Hệ thống thần kinh trung ương
  • Tuyến thượng thận
  • Tim
  • Tuyến giáp
  • Mắt
  • Hệ thống tiêu hóa

Các triệu chứng thường khởi phát ở mặt và cổ, bao gồm:

  • Mặt chảy xệ
  • Gặp khó khăn khi ngẩng đầu hoặc hoạt động đầu do cơ cổ suy yếu
  • Gặp khó khăn khi nhai nuốt
  • Gặp khó khăn khi mở to mắt, mắt rủ xuống kiểu buồn ngủ khó cưỡng
  • Hói đầu thường là ở phía trước
  • Mất thị giác và có thể bị đục thủy tinh thể
  • Giảm cân
  • Tăng tiết mồ hôi

Chứng loạn dưỡng cơ này có thể gây teo cơ và teo tinh hoàn ở nam giới. Ở phụ nữ, nó có thể khiến xuất hiện các bất thường trong thời kỳ kinh nguyệt và gây vô sinh.

Bệnh khởi phát phổ biến nhất trong độ tuổi từ 20 đến 30. Mặc dù các triệu chứng có thể khiến bạn khó chịu và ảnh hưởng đến sinh hoạt hàng ngày nhưng hiếm khi đe dọa đến tính mạng.

Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral

Ảnh hưởng đến các cơ trên mặt, vai và cánh tay. Triệu chứng có thể bao gồm:

  • Gặp khó khăn khi nhai nuốt
  • Phát triển vai lệch không cân xứng
  • Méo miệng
  • Xương vai sau nhô ra nhiều

Một số ít người bệnh có thể gặp các vấn đề về thính giác hoặc hô hấp.

Bệnh có khuynh hướng phát triển chậm, các triệu chứng thường xuất hiện vào độ tuổi thiếu niên nhưng cũng có khi nó khởi phát trên người ngoài 40 tuổi. Hầu hết các bệnh nhân không bị ảnh hưởng đến tuổi thọ.

Chứng loạn dưỡng cơ Limb-girdle

Làm suy yếu và tổn thương cơ bắp thường bắt đầu từ vai và hông, một số ít bắt đầu ở chân và cổ. Người bệnh có thể cảm thấy khó khăn khi đi lại nhất là leo lên xuống cầu thang, mang vác vật nặng và thường xuyên bị ngã.

Bệnh ảnh hưởng đến cả nam và nữ, hầu hết tử vong trước 20 tuổi, tuy nhiên nhiều người vẫn có tuổi thọ bình thường.

Chứng loạn dưỡng cơ Oculopharyngeal

Ảnh hưởng đến các cơ trên vùng mặt, cổ và vai của người bệnh. Các triệu chứng thường là:

  • Nặng mí mắt
  • Gặp khó khăn khi nhai nuốt
  • Thay đổi giọng nói
  • Mất thị lực và tầm nhìn
  • Các vấn đề về tim mạch
  • Gặp khó khăn khi đi lại

Bệnh xảy ra ở cả nam và nữ, thường được chuẩn đoán vào độ tuổi từ 40 đến 50.

Chứng loạn dưỡng cơ bắp xa

Ảnh hưởng đến các cơ xa não bộ thường là tứ chi bao gồm bàn tay, cánh tay, bàn chân và bắp chân.

Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến hệ thống hô hấp và cơ tim. Các triệu chứng có xu hướng phát triển chậm bao gồm việc mất dần kỹ năng vận động và gặp khó khăn khi đi lại. Bệnh có thể xuất hiện trên cả nam và nữ, thường trong độ tuổi từ 40 đến 60.

Chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss

Ảnh hưởng tới các bé trai nhiều hơn là các bé gái, thường khởi phát từ thời thơ ấu với các triệu chứng bao gồm:

  • Suy yếu cơ cánh tay và cơ bắp chân
  • Khó thở
  • Vấn đề về tim mạch
  • Làm ngắn các cơ ở cột sống, cổ, mắt cá chân, đầu gối và khuỷu tay

Hầu hết bệnh nhân tử vong ở tuổi trung niên do suy tim hoặc suy phổi.

Chuẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ

Một số xét nghiệm có thể được các bác sĩ sử dụng để làm cơ sở chuẩn đoán bệnh lý loạn dưỡng cơ. Bao gồm:

  • Kiểm tra máu xem có sự xuất hiện của các enzyme phát hành bởi các cơ bị hư hỏng
  • Kiểm tra máu xem có các dấu hiệu cho thấy di truyền chứng loạn dưỡng cơ
  • Áp dụng kỹ thuật điện cơ để xem sự hoạt động của các cơ
  • Xét nghiệm sinh thiết để phân tích kỹ càng hơn về nguyên nhân và chủng loại của bệnh

Cách điều trị bệnh loạn dưỡng cơ

Hiện KHÔNG có phương pháp điều trị bệnh loạn dưỡng cơ, nhưng một số điều có thể giúp quản lý, kiểm soát các triệu chứng và làm chậm quá trình tiến triển của bệnh.

Các lựa chọn điều trị tùy thuộc vào triệu chứng của người bênh, bao gồm:

  • thuốc corticosteroid, giúp tăng cường cơ bắp và suy thoái cơ trầm
  • thông khí hỗ trợ nếu cơ hô hấp bị ảnh hưởng
  • thuốc cho các vấn đề về tim
  • phẫu thuật để giúp sửa cơ ngắn
  • phẫu thuật để sửa chữa đục thủy tinh thể
  • phẫu thuật để điều trị chứng vẹo cột sống
  • phẫu thuật để điều trị các vấn đề về tim

Vật lý trị liệu cũng đã được chứng minh là mang lại hiệu quả trong điều trị loạn dưỡng cơ và có thể giúp người bệnh:

  • Tự lập tốt hơn
  • Đối phó với các tình huống dễ dàng hơn
  • Nâng cao kỹ năng xã hội
Loading...

Thông tin này có hữu ích với bạn hay không ?

Các bài có liên quan: