Bệnh Bạch Tạng Là Gì? Triệu Chứng Của Bệnh Bạch Tạng

Loading...

Bạch tạng là bệnh gì?

Bạch tạng là một dạng bệnh xảy ra khi có một loạt các rối loạn tương đối nghiêm trọng diễn ra. Tất cả các rối loạn đều liên quan đến việc cơ thể bị suy giảm hoặc hoàn toàn không có sắc tố melamin, hậu quả là khiến cho người bệnh bị trắng da, mất màu tóc, và các vấn đề về thị lực.

Trên thế giới, tỷ lệ người mắc bệnh bạch tạng là 1/17.000, tuy nhiên tỷ lệ này có thể tăng hoặc giảm theo từng vùng địa lý nhất định.

Dưới đây là những điều cơ bản về bệnh bạch tạng:

  • Hiện không có thuốc chữa bệnh bạch tạng, nhưng một số triệu chứng có thể được điều trị để giảm nhẹ hoặc loại bỏ hoàn toàn.
  • Bạch tạng là một bệnh liên quan đến di truyền.
  • Bạch tạng chủ yếu ảnh hưởng đến mắt, tóc, da và thị giác.
  • Nguyên nhân chủ yếu dẫn đến bạch tạng có liên quan đến hoạt động của men tyrosinase.

Melanin là các sắc tố chịu trách nhiệm về màu da, tóc và mắt. Thiếu hụt melanin nói chung sẽ dẫn đến màu sắc trên da, tóc và mắt của người bị bệnh nhạt hơn những người khác. Mặc dù vậy, không phải tất cả bệnh nhân bị bạch tạng đều có các triệu chứng liên quan đến màu sắc.

Bởi vì melanin còn có tác dụng bảo vệ làn da khỏi tổn thương do tia cực tím (UV) gây nên, cho nên những người bị bệnh bạch tạng thường nhạy cảm với ánh nắng và có nguy cơ cao bị ung thư da.

Triệu chứng của bệnh bạch tạng là gì?

Các triệu chứng của bệnh bạch tạng có thể được chia thành 4 loại dựa theo vị trí trên cơ thể, bao gồm:

Triệu chứng trên da:

Triệu chứng rõ ràng nhất của bạch tạng là khiến cho làn da có tông màu nhạt hơn mức bình thường.

Sau khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, một số người bị bạch tạng có thể phát triển thêm tàn nhang, nốt ruồi (thường là màu hồng), và nám da.

Triệu chứng trên tóc:

Tóc cũng bị mất đi màu sắc, người bệnh thường có tóc màu trắng, nâu, vàng hoặc đỏ.

Khi về già, màu tóc của người bị bệnh bạch tạng có thể tối dần đi.

Triệu chứng trên mắt:

Màu mắt của người bị bạch tạng cũng nhạt hơn với con ngươi không đen hoàn toàn (người Việt Nam).

Mức độ thấp của melanin trong mống mắt có thể khiến cho đôi mắt xuất hiện bóng mờ. Phản xạ trong ánh sáng nhất định khiến mắt đổi màu đỏ hoặc hồng.

Triệu chứng về thị lực:

Tầm nhìn luôn có thể bị ảnh hưởng bởi bạch tạng. Chức năng mắt có thể thay đổi với người mắc bệnh bạch tạng, thường là:

  • Con ngươi di chuyển nhanh khó kiểm soát
  • Hai mắt không hoạt động đồng nhất
  • Mỏi mắt, nặng mắt
  • Cận thị hoặc viễn thị nặng
  • Mắt nhạy cảm với ánh sáng dẫn đến người bệnh sợ ánh sáng nhất là ánh sáng cường độ cao
  • Thần kinh thị giác kém phát triển
  • Tín hiệu thần kinh quang học từ mắt đến não gián đoạn hoặc rối loạn
  • Loạn thị

Các vấn đề về thị lực ảnh hưởng nghiêm trọng nhất đến trẻ sơ sinh bị bạch tạng, nhưng dần được cải thiện sau 6 tháng đầu đời.

Nguyên nhân gây bệnh bạch tạng là gì?

Bệnh bạch tạng xuất hiện thường do đột biến ở một trong nhiều gen – những gen này chịu trách nhiệm hoặc có liên quan đến việc sản xuất melanin bên trong cơ thể.

Thông thường, các đột bến gen ảnh hưởng đến men tyrosinase (tyrosine 3-monooxygenase) có tác dụng tổng hợp melanin từ tyrosine acid amin.

Tùy vào dạng đột biến mà mức độ sản xuất melanin bị chậm lại hoặc ngừng hẳn hoàn toàn.

Những vấn đề về thị lực xuất hiện là do melanin có vai trò rất quan trọng trong sự phát triển võng mạc và các đường thần kinh thị giác.

Loading...

Thông tin này có hữu ích với bạn hay không ?

Các bài có liên quan: